EL ADN
Ácido desoxirribonucleico (ADN)
Fig. 1. Ubicación del ADN en la célula.
La replicación es
el conjunto de reacciones por medio de las cuales el ADN se copia a sí
mismo cada vez que una célula o un virus se reproduce y transmite a la
descendencia la información que contiene. En casi todos los organismos
celulares el ADN está organizado en forma de cromosomas, situados en el núcleo de la célula.
Fig. 2. Estructura
de un cromosoma
Estructura del ADN:
Cada molécula de
ADN está constituida por dos cadenas o bandas formadas por un elevado número de
compuestos químicos llamados nucleótidos. Estas cadenas
forman una especie de escalera retorcida que se llama doble hélice. Cada nucleótido
está formado por tres unidades: una molécula de azúcar llamada desoxirribosa,
un grupo fosfato y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados
bases: adenina (abreviada como A), guanina (G), timina (T) y citosina (C).
Fig. 3. Estructura
del nucleótido en el ADN
La molécula de desoxirribosa ocupa el centro del
nucleótido y está flanqueada por un grupo fosfato a un lado y una base al otro.
El grupo fosfato está a su vez unido a la desoxirribosa del nucleótido
adyacente de la cadena. Estas subunidades enlazadas desoxirribosa-fosfato
forman los lados de la escalera; las bases están enfrentadas por parejas,
mirando hacia el interior, y forman los travesaños.
Los nucleótidos de cada una de las dos cadenas que
forman el ADN establecen una asociación
específica con los correspondientes de la otra cadena. Debido a la
afinidad química entre las bases, los nucleótidos que contienen adenina se acoplan siempre con los que
contienen timina, y los que
contienen citosina con los que
contienen guanina. Las bases
complementarias se unen entre sí por enlaces químicos débiles llamados enlaces de hidrógeno.
En 1953, el
bioquímico estadounidense James Watson
y el biofísico británico Francis Crick
publicaron la primera descripción de la estructura del ADN. Su modelo adquirió
tal importancia para comprender la síntesis proteica, la replicación del ADN y
las mutaciones, que los científicos obtuvieron en 1962 el Premio Nobel de
Medicina por su trabajo.
Fig. 4. Estructura
del ADN según Watson y Crick
SINTESIS DE
PROTEINAS
El material hereditario conocido como ácido
desoxirribonucleico (ADN), que se encuentra en el núcleo de la célula, contiene
la información necesaria para dirigir la fabricación de proteínas.
El ADN incorpora
las instrucciones de producción de proteínas. Una proteína es un compuesto formado por moléculas pequeñas llamadas
aminoácidos, que determinan su estructura y función.
La secuencia de
aminoácidos está a su vez determinada por la secuencia de bases de los
nucleótidos del ADN.
Cada secuencia de
tres bases, llamada triplete,
constituye una palabra del código genético o codón, que especifica un aminoácido determinado.
Así, el triplete GAC (guanina, adenina, citosina)
es el codón correspondiente al aminoácido leucina, mientras que el CAG (citosina, adenina, guanina)
corresponde al aminoácido valina.
Por tanto, una proteína formada por 100 aminoácidos
queda codificada por un segmento de 300 nucleótidos de ADN.
De las dos cadenas
de polinucleótidos que forman una molécula de ADN, sólo una, llamada paralela, contiene la información
necesaria para la producción de una secuencia de aminoácidos determinada. La
otra, llamada antiparalela, ayuda a
la replicación.
Fig. 5. Proceso de
transcripción y traducción del ADN
La síntesis
proteica comienza con la separación de la molécula de ADN en sus dos
hebras. En un proceso llamado transcripción,
una parte de la hebra paralela actúa como plantilla para formar una nueva
cadena que se llama ARN mensajero o ARNm.
El ARNm sale del
núcleo celular y se acopla a los ribosomas, unas estructuras celulares
especializadas que actúan como centro de síntesis de proteínas. Los aminoácidos
son transportados hasta los ribosomas por otro tipo de ARN llamado de
transferencia (ARNt). Se inicia un
fenómeno llamado traducción que
consiste en el enlace de los aminoácidos en una secuencia determinada por el
ARNm para formar una molécula de proteína.
Un gen es una secuencia de nucleótidos de
ADN que especifica el orden de aminoácidos de una proteína por medio de una
molécula intermediaria de ARNm. La sustitución de un nucleótido de ADN por otro
que contiene una base distinta hace que todas las células o virus descendientes
contengan esa misma secuencia de bases alterada. Como resultado de la
sustitución, también puede cambiar la secuencia de aminoácidos de la proteína
resultante. Esta alteración de una molécula de ADN se llama mutación. Casi todas las mutaciones son
resultado de errores durante el proceso de replicación. La exposición de una
célula o un virus a las radiaciones o a determinados compuestos químicos
aumenta la probabilidad de sufrir mutaciones.
Fig. 6. Mutación
del ADN
Fig. 7. Replicación
del ADN
En casi todos los
organismos celulares, la replicación
de las moléculas de ADN tiene lugar en el núcleo, justo antes de la división
celular. Empieza con la separación de las dos cadenas de polinucleótidos, cada
una de las cuales actúa a continuación como plantilla para el montaje de una
nueva cadena complementaria. A medida que la cadena original se abre, cada uno
de los nucleótidos de las dos cadenas resultantes atrae a otro nucleótido
complementario previamente formado por la célula.
Los nucleótidos se unen entre sí mediante enlaces
de hidrógeno para formar los travesaños de una nueva molécula de ADN. A medida
que los nucleótidos complementarios van encajando en su lugar, una enzima
llamada ADN polimerasa los une
enlazando el grupo fosfato de uno con la molécula de azúcar del siguiente, para
así construir la hebra lateral de la nueva molécula de ADN. Este proceso
continúa hasta que se ha formado una nueva cadena de polinucleótidos a lo largo
de la antigua; se reconstruye así una nueva molécula con estructura de doble
hélice.
Herramientas y
Técnicas para el estudio del ADN
Las enzimas de
restricción, fueron encontradas en bacterias y se usan como tijeras
moleculares para cortar los enlaces fosfato de la molécula de ADN en secuencias
específicas. Las cadenas de ADN que han sido cortadas con estas enzimas
presentan extremos de cadena sencilla, que pueden unirse a otros fragmentos de
ADN que presentan extremos del mismo tipo. Los científicos utilizan este tipo
de enzimas para llevar a cabo la tecnología del ADN recombinante o ingeniería genética. Esto implica la
eliminación de genes específicos de un organismo y su sustitución por genes de
otro organismo.
Otra herramienta muy útil para trabajar con ADN es
un procedimiento llamado reacción en
cadena de la polimerasa (RCP), también conocida como PCR por su traducción
directa del inglés (polymerase chain reaction). Esta técnica utiliza una enzima
denominada ADN polimerasa que copia cadenas de ADN en un proceso que simula la
forma en la que el ADN se replica de modo natural en la célula. Este proceso,
que ha revolucionado todos los campos de la biología, permite a los científicos
obtener gran número de copias a partir de un segmento determinado de ADN.
La tecnología
denominada huella de ADN (DNA fingerprinting) permite comparar muestras de ADN de
diversos orígenes, de manera análoga a la comparación de huellas dactilares.
En esta técnica los
investigadores utilizan también las enzimas de restricción para romper una
molécula de ADN en pequeños fragmentos que separan en un gel al que someten a
una corriente eléctrica (electroforesis); de esta manera, los fragmentos se
ordenan en función de su tamaño, ya que los más pequeños migran más rápidamente
que los de mayor tamaño.
Se puede obtener así un patrón de bandas o huella
característica de cada organismo. Se utiliza una
sonda (fragmento de ADN marcado) que hibride (se una específicamente) con algunos
de los fragmentos obtenidos y, tras una exposición a una película de rayos X,
se obtiene una huella de ADN, es decir, un patrón de bandas negras
característico para cada tipo de ADN.
Un procedimiento
denominado secuenciación de ADN
permite determinar el orden preciso de bases nucleótidas (secuencia) de un
fragmento de ADN. La mayoría de los tipos de secuenciación de ADN se basan en
una técnica denominada extensión de
oligonucleótido (primer extension) desarrollada por el biólogo molecular
británico Frederick Sanger. Los científicos ya han completado la secuenciación
del material genético de varios microorganismos, incluyendo la bacteria
Escherichia coli.
En 1998 se llevó a cabo el reto de la secuenciación
del genoma de un organismo pluricelular, un gusano nematodo conocido como
Caenorhabditis elegans. Desde entonces, la lista de organismos cuyo genoma ha
sido secuenciado ha continuado aumentando e incluye, entre otros, la mosca del
vinagre (Drosophila melanogaster), el arroz, el ratón, el protozoo
Plasmodium falciparum y el mosquito Anopheles gambiae.
Más recientemente, en abril de 2003, el consorcio
público internacional que integra el Proyecto Genoma Humano anunció el
desciframiento de la secuencia completa del genoma humano.
Aplicaciones
La investigación sobre el ADN tiene un impacto
significativo, especialmente en el ámbito de la medicina. A través de la
tecnología del ADN recombinante los científicos pueden modificar
microorganismos que llegan a convertir en auténticas fábricas para producir
grandes cantidades de sustancias útiles. Por ejemplo, esta técnica se ha
empleado para producir insulina (necesaria para los enfermos de
diabetes) o interferón (muy útil en el tratamiento del cáncer).
Los estudios sobre el ADN humano también revelan la
existencia de genes asociados con enfermedades específicas como la fibrosis
quística y determinados tipos de cáncer. Esta información
puede ser valiosa para el diagnóstico preventivo de varios tipos de
enfermedades.
TALLER
1. ¿Qué es el ADN y
donde se encuentra ubicado?
2. Dibuje la
estructura del ADN y señales sus partes.
3. El ADN realiza 2
procesos importantes: la síntesis de proteínas y la replicación que tienen que
ver con la herencia. Explica y dibuja cada uno de estos procesos.
4. Las mutaciones
genéticas pueden ocasionar enfermedades como el cáncer o síndromes como como el
de Turner, Down, la hemofilia y otras; sin embargo las mutaciones también
producen cambios en los seres vivos que les permite evolucionar. Escriba el
concepto de mutación y realice su respectivo dibujo.
5. El ADN está
constituido por 2 bandas, las cuales están formada por un gran número de
nucleótidos. Cada nucleótido está formado por 3 unidades. Diga cuales son estas
unidades y haga el respectivo dibujo.
6. Las técnicas que se utilizan para el estudio
del ADN son: Las enzimas de restricción, reacción en
cadena de la polimerasa (RCP), huella de ADN y extensión de oligonucleótido.
Defina cada una de estas técnicas.
7. Cuáles son las
aplicaciones más significativas de ADN actualmente.
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